产前筛查

产前诊断

外周血染色体检查

TORCH十项病毒检测

人绒毛膜促性腺激素(HCG)定量检测

HIV抗体检测

   
       
 
 
 
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    优生遗传实验室围绕孕产妇系统化保健服务开展了染色体核型分析、先天性愚型、

神经管缺陷筛查和TORCH病毒检测(优生十项检测)、ABO血清抗体(母儿血型不合)检

验等优生诊断,对预防和早期发现各类先天性缺陷疾病起到重要的作用,为提高出生人

口素质、降低新生儿出生缺陷率筑起了一道坚实防线。    

一、 产前筛查

    产前筛查是在怀孕14-20周抽取孕妇2ml静脉血,通过定量测定血清中的某些特定标

记物,判断胎儿患先天愚型和开放性神经管缺陷风险率的检测方法。对胎儿无创伤性,

无任何影响,可有效减少先天愚型儿(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)患儿的出生。

二、 产前诊断

    产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要过程。于18-

24孕周在彩超监护下,无菌抽取一定量的羊水,通过羊水细胞培养,检查胎儿的染色体

,以排除胎儿是否患有先天愚型、18/13三体等染色体类疾病。自2008年至今在我院进

行穿刺的所有孕妇均未发现有流产、感染等情况。目前,我院羊水培养成功率达到了

100%。

    产前诊断适应征有:1、母血清筛查高风险2、曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿

3、夫妇一方有染色体异常者4、年龄大于35周岁5、羊水过多或过少6、胎儿发育异常或

可能胎儿有畸形7、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

三、 外周血染色体检查

    染色体是细胞核内一种极其重要的物质,是遗传基因的载体。通过抽取少量静脉血

进行培养制片,再通过系统分析软件进行分析,以发现染色体异常携带者,避免不良生

育后果或盲目用药治疗。

哪些人需做染色体检查?

    1、不明原因自然流产、死胎、胚胎停育、不育者

    2、曾生育智力低下,畸形儿及不良孕产史的夫妇

    3、原发闭经和不明原因继发闭经

    4、原发不孕症夫妇

    5、性发育不全或两性畸形者

    6、智力低下、发育迟缓、多发畸形的儿童及其血亲

    7、有染色体异常家族史者

    8、男性少精子症及无精子症者

    9、白血病患者

四、TORCH十项病毒检测

    TORCH是一组病原微生物的英文缩写。指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、巨细胞

病毒、单纯疱疹病毒I、II型。这组病原体可通过胎盘传给胎儿,引起宫内感染,是导

致流产、死胎、先天畸形、智力障碍等不良妊娠结局的重要原因之一。不少病毒感染在

成人仅为一般的局限性感染,而在胎儿和新生儿却可以造成严重的甚至致死性的弥漫性

病变。

    适应人群:孕前查体或早孕期人群,新生儿黄疸、肝功能异常者。

    检测方法:抽取静脉血2ml,通过酶联免疫定量检测试剂盒,测定血清中特异性抗

体IgM和IgG的含量,以对症用药,避免先天缺陷儿的出生和对新生儿进行有效的治疗。

五、 人绒毛膜促性腺激素(HCG)定量检测

    人绒毛膜促性腺激素是由孕卵着床后,合体滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。在

胚胞植入子宫内膜后,胚胞滋养层生长时,HCG分泌量骤然增加,这种变化同时反映在

母体的血液和尿中。从而测定母体血液或尿中特异人绒毛膜促性腺激素(ß-HCG)的含

量及其变化,可以诊断早期妊娠。还可用于绒毛上皮癌、葡萄胎、滋养叶细胞瘤、宫外

孕、流产病人的诊断和鉴别等。

六、 HIV抗体检测

    艾滋病的全称为“获得性免疫缺陷综合征”,英文缩写AIDS。艾滋病病毒(英文简

称HIV)破坏人体免疫系统,使人丧失免疫能力,引发各种感染和肿瘤,最终导致死亡。

    我室采用双抗原夹心酶联免疫法检测人血清中的HIV-1/HIV-2抗体,每年筛查病人

4000多人,在省市级考核中艾滋病筛查实验室成绩连续五年均为优秀。

    联系电话:0534--2698116

   
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